تالاسمی

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که در هر دو جنس زن و مرد به یک اندازه بروز میکند. این بیماری میتوانند علائمی شبیه علائم کم خونی تا کم خونی شدید و تهدید کننده حیات را ایجاد کنند. مکانیسم آن نقص ژنتیکی در ساخت پروتئین های شرکت کننده در ساختمان گلبول های قرمز(RBC)است. خوشبختانه امروزه به علت آزمایشات پیش از ازدواج این بیماری در زن و مرد تشخیص داده میشود و از تولد نوزادان متولد شده با نوع شدید این بیماری(تالاسمی ماژور) کاسته میشود.
در ادامه با سایت بیمار سلامت همراه باشید تا با  انواع تالاسمی ( مینور و ماژور ) راه های تشخیص و عوارض آن  آشنا شویم.

تالاسمی چیست 

تالاسمی در واقعی اختلال در ساخت هموگلوبین ( پروتئین اصلی سازنده گلبول قرمز ) است. هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی ساخته شده است که شامل دو زنجیره بتا و دو زنجیره آلفا است. اختلال در ساخت هر کدام از این زنجیره ها موجب نوع خاصی از تالاسمی میشود. زمانی که یکی از این زنجیره ها تولید نشود در واقع گلبول قرمز شکل کروی خود را از دست میدهد و یا اینکه اندازه آن کوچکتر از حد طبیعی میشود. نقایص ژنتیکی بسیاری میتواند موجب ایجاد انواع تالاسمی شود که قالبا به شکل ژنتیکی از نسلی به نسل دیگری منتقل میشوند.

انواع تالاسمی 

تالاسمی آلفا و بتا انواع این بیماری را تشکیل میدهند. همانطور که در قسمت قبل گفتیم پروتئین سازنده گلبول قرمز از دو نوع پروتئین به نام های آلفا و بتا ساخته شده است. در تالاسمی آلفا بدن در ساخت پروتئین آلفا بر به مشکل میخورد. و در تالاسمی بتا ساخت پروتئین بتا با مشکل روبه رو میشود. تالاسمی آلفا در کشور های آسیایی شیوع بیشتری دارد و معمولا بسیار خفیف است و میتواند کاملا پنهان باشد. اما نوع بتا شدید تر است و خود به دو دسته مینور و ماژور تقسیم میشود. در ادامه به برسی هر کدام از انواع تالاسمی میپردازیم.

تالاسمی آلفا

این بیماری در کشور های جنوب آسیا و شرق آسیا بیشتر مشاهده میشود. آلفا شایع ترین نوع تالاسمی میباشد. اما معمولا بسیار خفیف است و در بسیاری از موارد به صورت خاموش و بدون علامت و عوارض میباشد. در این بیماری ساخت پروتئین آلفا با مشکل روبه رو میشود. تالاسمی آلفا میتواند چهار نوع داشته باشد که تنها یکی از انواع آنها میتواند علائم شدیدی ایجاد کند که معمولا بسیار نادر است.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا در اثر اختلال در ساخت زنجیره بتا هموگلوبین ایجاد میشود. ایران جزء کشور هایی است که این بیماری در آن از شیوع بالایی برخوردار است. تالاسمی بتا به دو نوع مینور و ماژور تقسیم میشود.  در نوع بتا ژن ایجاد کننده بیماری تنها از یکی از والدین به ارث میرسد. اگر ژن ایجاد بیماری از هر دو والد به ارث برسد فرد مبتلا به تالاسمی ماژور میشود. اگر دو فرد مبتلا به مینور باهم ازدواج کنند 50% امکان دارد که فرزند آنها مبتلا به نوع ماژور شود.

تالاسمی مینور 

تالاسمی مینور به نوع خفیف تالاسمی بتا گفته میشود. این حالت زمانی بروز میکند که ژن ناقل این بیماری فقط از یکی از والدین به ارث برسد. تست های قبل از ازدواج برای تشخیص این مورد است که تا حد امکان زن و مرد دارای تالاسمی مینور باهم ازدواج نکنند. در صورت تمایل دو فرد دارای این مشکل هشدار های لازم در خصوص بارداری و خطر های آن برای جنین توضیح داده میشود.
افراد دارای تالاسمی مینور هیچ علائم بارزی ندارند. فرد مینور فقط در صورت فعالیت در ارتفاعات بالا مثلا کوه نوردی و یا مشاغلی مانند خلبانی دچار خستگی زود رس و بروز علائم کم خونی  میشود.(ولی مثلا زندگی در طبقات هشتم یک آپارتمان تاثیری ایجاد نمیکند).این افراد در فعالیت های هوازی با شدت بالا مثل دویدن زودتر از افراد معمولی خسته میشوند.

به زبان ساده تر ، مینور را میتوان نوعی کم خونی گاه به گاه دانست که فرد همیشه آن را احساس نمیکند. برای تشخیص آن میتوان از آزمایشات مورفولوژی(برسی شکل سلول های خونی) یا حتی یک آزمایش خون ساده(CBC diff)استفاده کرد.

در تحلیل آزمایشات گاهی تالاسمی مینور با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته میشود. اما افراد مینور میتوانند تعداد گلبولهای قرمز نرمال داشته باشند. بیشتر گلبول های قرمز افراد مبتلا به مینور سالم هستند. اگر فردی که تالاسمی مینور دارد در معرض کمبود آهن نباشد ، بدن او میتواند برای جبران نقص جزئی که در برخی گلبول های قرمز آن وجود دارد تعداد بیشتری گلبول قرمز تولید کنند. به زبان ساده تر فرد مبتلا به مینور میتواند با تولید گلبول های بیشتر وضعیت اکسیژن رسانی به بافت ها خود را در یک حد کاملا نرمال حفظ کند.

تالاسمی ماژور 

تالاسمی ماژور در واقع شدید ترین حالت تالاسمی بتا میباشد. این حالت را میتوان حتی نوعی کم خونی شدید دانست. در این بیماری گلبول های قرمز کوچک با کارایی پایین و شکننده تولید میشود. افرادی که با این عارضه به دنیا می آیند از همان بدو تولد دارای مشکلات فراوانی هستند و امید به زندگی بالایی ندارند. افراد دارای تالاسمی ماژور دارای صورت پهن، پیشانی بر آمده و گونه های برجسته و تنه کوتاه هستند. عقب ماندگی جسمی و ذهنی با درجات مختلف در این افراد دیده میشود. طبق منابع پیوند مغز استخوان میتواند راهی برای درمان آن باشد اما متاسفانه پیوند مغز استخوان نیز نمیتواند برای همیشه اثر گزارش باشد. در بسیاری از موارد پس از مدتی احتیاج به تکرار پیوند خواهد بود.

عواض تالاسمی

عوارض این بیماری بستگی به نوع آن دارد. در انواع خفیف میتوان گفت که عوارض چندانی ندارد. اما تالاسمی ماژور ( شدید ) میتواند عوارض بسیار را بر جای گذارد که بخشی از آن مربوط به عوارض کم خونی شدید و برخی از آن ها مربوط به تخریب گلبول های قرمز است. به طور کلی عوارض تالاسمی شامل موارد زیر است:

• آب مروارید ( کاتاراکت )
• التهاب کبد
• التهاب طحال
• خشکی و از کار افتادگی مفاصل
• عقب ماندگی جسمی و ذهنی
• رسوب آهن داخل بافت های بدن (به علت تخریب گلبول های قرمز ایجاد میشود.)
• بد شکلی استخوان ها
• سقط جنین ( در مواردی که جنین به تالاسمی ها ماژور مبتلا باشد مشاهده میشود. )
• تاخیر در رشد
• درد عضلانی
• سکته های مختلف
• درد قفسه سینه
• تنگی نفس
• درد های استخوانی
• نارسایی کبد و طحال
• یرقان
• سنگ صفرا
• اختلال در رشد و شکل گیری دندان ها
• کم خونی
• آنمی همولیتیک

موارد بالا مهمترین عوارض تالاسمی میباشند. در ادامه به برسی راه های درمانی این بیماری میپردازیم.

درمان تالاسمی

برای کنترل و درمان تالاسمی از روش های فراوانی از جمله دارو های مختلف ، تعویض و تزریق خون و نیز پیوند مغز استخوان استفاده میشود. به نظر میرسد استفاده از ژن درمانی نیز میتواند در درمان این بیماری موثر باشد. در ادامه به برسی اختصاصی هر کدام از این روش های درمانی میپردازیم.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان درمان قطعی برای تالاسمی ماژور به حساب میاید. برای پیوند مغز استخوان باید ابتدا یک فرد مناسب برای اهدای مغز استخوان پیدا شود. فرد اهدا کننده پیوند باید آنتی ژن هایی شبیه فرد گیرنده پیوند را داشته باشد. هرچه آنتی ژن های فرد دهنده و گیرنده پیوند بیشتر به یک دیگر نزدیک باشد امکان موفقیت و دوام پیوند بیشتر میشود. پیوند مغز استخوان یکی از بهترین گزینه ها برای افراد مبتلا به تالاسمی به حساب میاید. ولی متاسفانه این روش نیز ممکن است ممکن است برای تمام دوران زندگی فرد پاسخ گو نباشد و پیوند انجام شده پس از مدت دیگر موثر نباشد.

دارو های تالاسمی

استفاده از دارو درمانی برای کنترل عوارض این بیماری است و تاثیری در درمان این بیمار ندارد. دارو های مورد استفاده در درمان تالاسمی معمولا شامل دارو هایی است که به کاهش اضافه بار آهن کمک میکنند.( مانند دفروکسامین ،دفریپرون ، دفراسیروکس ). همچنین استفاده از ویتامین هایی که موجب کمک به خونسازی میشوند نیز میتواند در درمان تالاسمی موثر واقع شود( از جمله ویتامین B6 ، فولیک اسید ، آمپول B12 )

ژن درمانی

ژن درمانی یکی از روش های درمانی برای بیماری های ژنتیکی به حساب میاید.  به نظر میرسد که ژن درمانی میتواند در درمان بیماری تالاسمی نیز موثر واقع شود. متاسفانه ژن درمانی روشی بسیار پر هزینه است. متاسفانه به علت موانع بسیاری که بر سر راه ژن درمانی وجود دارد این روش نتوانسته است چندان پیشرفت کند و استفاده از آن برای درمان بیماری های مختلف چندان شایع نیست.

تزریق خون

تزریق خون یک روش تسکینی برای تالاسمی است و تاثیر درمانی ندارد. تزریق و تعویض خون باعث بهبود خونرسانی ، کاهش عوارض آنمی همولیتیک و کاهش فشار کاری مغز استخوان میشود. تزریق خون میتواند به صورت موقت برخی عوارض ناشی از کم خونی و آنمی همولیتیک را کاهش دهد. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به طور مکرر به تزریق خون احتیاج پیدا خواهند کرد.

پیشگیری

مهمترین راه پیشگیری از این بیماری آزمایشات قبل از ازدواج است. اگر با انجام آزمایشات قبل از ازدواج بتوانیم از ازدواج دو فرد مبتلا به مینور جلوگیری کنیم میتوانیم از تولد نوزاد مبتلا ب تالاسمی ماژور جلوگیری کنیم. همچنین با آزمایشات نظیر آمیینوسنتز میتوان در دوران بارداری وجود این بیماری را در جنین تشخیص دهیم و با سقط جنین از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری کرد.

سوالات متداول 

اگر دو فرد با تالاسمی مینور با یک دیگر ازدواج راهی برای بچه دار شدن آن ها بدون خطر تولد فرزند ماژور وجود دارد؟

تمام توصیه ها بر این است که چنین ازدواجی صورت نگیرد زیرا پیش گیری از تولد فرزند ی دارای تالاسمی ماژور در این افراد سخت و هزینه بردار است. از طرفی یکی از آزمایشات مهم قبل از ازدواج تست تالاسمی است و این برای اتمام حجت میباشد که اگر فرزند ماژور به دنیا آمد هزینه های درمان آن بر عهده والدین خواهد بود.اگر دو فرد با تالاسمی مینور با یک دیگر ازدواج کنند باید زمان بارداری آزمایش بیوسنتز(نمونه برداری از مایع اطراف کیسه جنین)صورت گیرد. این کار برای تشخیص وجود تالاسمی ماژور در جنین است و در صورت وجود آن میتوان اقدام به سقط جنین کرد.(برای سقط جنین مراحل قانونی بسیاری باید طی شود و این کار ساده ایی نیست.)

لازم به ذکر است که ممکن است زوجی با چند بار تلاش برای داشتن نوزاد ی سالم موفق به داشتن آن نشوند. و هر بار سقط جنین خطر از دست رفتن توانایی بارداری مجدد را در مادر ایجاد کند. لذا اکیدا توصیه به چنین ازدواجی نمیشود.

اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند چند درصد احتمال تولد فرزند سالم وجود خواهند داشت؟

25 درصد احتمال تولد نوزاد ماژور/25درصد احتمال تولد فرزند کاملا سالم/50درصد احتمال تولد فرزند مینور

آیا تالاسمی مینور در هوش فرزندمان تاثیر گزار است؟

باید بگوییم خیر. مینور بودن ارتباطی با هوش و تکامل ذهنی و جسمی فرد ندارد.

پایان مقاله

.

.

نویسنده: علی اسکندری

گرد آوری شده در سایت بیمار سلامت